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Rechter Fuß taub beim Fahren

Der Test war zu einem jährlichen Ritual geworden. Jedes Jahr, als er 45 Jahre alt wurde, besuchte Thomas Clark Semmes, ein IT-Berater der US-Bundesregierung, seinen Internisten, um einen Arzt aufzusuchen. Bei einem Standardtest des sensorischen Systems, der oft Teil eines physischen Systems ist, stach der Arzt in Baltimore mit einer Nadel in die Fußsohlen von Semmes. Weil er nie etwas fühlte, sagte er nichts. Sein Arzt schrieb dann pflichtbewusst etwas in sein Diagramm und erkundete es nie weiter.

Im Jahr 2013, fast ein Jahrzehnt nach diesem ersten Test, ergab eine schnelle Beurteilung durch einen Podologen den Grund für seine gefühllosen Füße und lieferte eine Erklärung für eine anatomische Seltsamkeit bei einem nahen Verwandten von Semmes. Im Nachhinein wünschte Semmes, er hätte seinen Internisten nach dem Mangel an Empfindung gefragt, aber er nahm an, dass dies nicht wichtig sei - sonst hätte der Arzt etwas gesagt. Und wie Semmes später erfahren würde, hatte es ihn wertvolle Zeit gekostet, nicht zu wissen, was los war.

Vor 2013 hatte Semmes nie viel Grund, über seine Füße nachzudenken. Er wusste, dass er Hammerzehen hatte - Zehen, die sich aufgrund von Vererbung oder Trauma am Mittelgelenk nach unten bogen - sowie extrem hohe Bögen, aber keiner der beiden Zustände war schmerzhaft oder einschränkend. Zumindest, dachte er, hatte er keine Vogelbeine wie sein Vater, dessen Glieder so storklisch waren, dass sie ein laufender Familienwitz waren.

Semmes hatte sich gefragt, ob die Beine seines Vaters 2012 zu einem Sturz beitrugen, der zu einem Hüftbruch und ein Jahr später zu seinem Tod im Alter von 87 Jahren führte. Im letzten Lebensjahr seines Vaters sei Semmes von seinem "Verrückten" betroffen gewesen dünne "Beine und wie sehr die Hände seines Vaters zitterten.

Aber sein Vater war von mehreren medizinischen Problemen geplagt; Kein Arzt hatte jemals seine Beine erwähnt, noch konzentrierten sie sich viel auf sein Handzittern oder seine Beschwerden über Neuropathie - Taubheitsgefühl in Händen, Füßen und Beinen.

Aber in der Zeit zwischen dem Sturz seines Vaters und seinem Tod hatte Semmes bemerkt, dass seine eigenen Füße zunehmend prickelnd oder taub waren. Semmes wusste, dass er kein Diabetiker war - eine häufige Ursache für Neuropathie -, aber als sich die Taubheit langsam ausbreitete, wurde er überzeugt, dass etwas nicht stimmte.

Im August 2013 spürte Semmes beim Yoga etwas in seinem Knieknall. Einen Tag später konnte er kaum gehen und suchte Behandlung in einer Notaufnahme; Ärzte diagnostizierten Arthritis. Ein Orthopäde, den er später konsultierte, stellte fest, dass Semmes den als Meniskus bekannten stabilisierenden Knorpel in seinem Knie zerrissen hatte, aber nicht schlimm genug, um operiert werden zu müssen.

Semmes fragte ihn nach seiner langjährigen Taubheit. Der Chirurg schien nicht besorgt oder geneigt zu sein, weiter zu untersuchen. Aber Semmes entschied, dass er eine Antwort brauchte; Er befürchtete, dass er eine Durchblutungsstörung haben könnte. Im nächsten Monat sah er Jose DeBorja. Nachdem DeBorja seinem Bericht über die Taubheit zugehört hatte, die kürzlich begonnen hatte, seine Hände zu berühren, untersuchte er Semmes 'Füße und begann, Beobachtungen laut zu machen. Er bemerkte seine Hammertoes und ungewöhnlich hohen Bögen und sagte dann etwas, das Semmes schockierte.

Er erklärte, dass die Krankheit degenerativ sei, was "mich völlig ausflippte", sagte Semmes. Er bat den Podologen, den Namen auf ein Stück Papier zu schreiben. Charlot-Marie-Tooth CMT ist eine Konstellation neurologischer Störungen, die die peripheren Nerven betreffen, die außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks liegen. Ihre Funktion ist es, Nachrichten zwischen dem Gehirn und den Muskeln zu übertragen. Die Krankheit betrifft 1 von 2500 Amerikanern und tritt auf, wenn eine Person mindestens ein defektes Gen von einem Elternteil erbt; Das fehlerhafte Gen führt dazu, dass die Nerven langsam degenerieren, was zu einem Gefühlsverlust führt.

Die Krankheit ist nach drei Ärzten benannt, zwei Franzosen und einem Briten, die sie erstmals 1886 beschrieben haben. Alle Formen der Krankheit - es gibt 70 - führen zu Muskelschwund und führen zu Schwäche und einem fortschreitenden Gefühlsverlust in Armen und Beinen , Hände und Füße, normalerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter.

Einige Arten von CMT treten im Säuglingsalter auf, während andere im Erwachsenenalter auftreten können. Der Schweregrad der CMT, für die es keine Heilung und keine wirksame medikamentöse Behandlung gibt, ist selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie sehr unterschiedlich.

Im Gegensatz zu anderen neurologischen Störungen betrifft es selten die Atemmuskulatur und wird nicht als tödliche Krankheit angesehen. Die meisten Menschen mit CMT haben eine normale Lebenserwartung. Die Schmerzen reichen von leicht bis schwer und manche Menschen halten ihre Beweglichkeit durch die Verwendung von Beinstützen oder anderen orthopädischen Geräten aufrecht. Physiotherapie und Bewegung können hilfreich sein, um die Mobilität länger aufrechtzuerhalten, insbesondere wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird, wie Semmes es wünscht.

Die Füße sind oft betroffen. Hammertoes und ungewöhnlich hohe Bögen sind gemeinsame körperliche Merkmale, obwohl beide bei Menschen auftreten, die keine neurologischen Probleme haben. DeBorja sagte, dass Semmes 'der einzige Fall von CMT ist, den er jemals in seiner 20-jährigen Karriere bei einem Patienten gesehen hat. Er sei darauf eingestellt, sagte er, weil einer seiner Professoren in der Podologieschule die Krankheit hatte und mit seinen Schülern darüber sprach.

Der Podologe sagte, er sei sich nicht sicher, warum der Internist die Diagnose nicht gestellt oder die Neuropathie von Semmes nicht weiter untersucht habe oder warum der Orthopäde sie verpasst habe. DeBorja überwies Semmes zur weiteren Untersuchung und Behandlung an einen Neurologen. Nachdem er DeBorja gesehen hatte, war Semmes zutiefst erschüttert und rief seine Frau Marcia an, die sofort online mit der Erforschung der Krankheit begann. Semmes sagte, es sei wahrscheinlich, dass er die Krankheit von seinem Vater geerbt habe, der nie diagnostiziert wurde. Semmes konsultierte zuerst einen Neurologen am Johns Hopkins Hospital und in jüngerer Zeit einen anderen an der University of Pennsylvania. Nachfolgende Tests bestätigten, dass Semmes CMT Typ 1b hatte, eine der häufigsten Formen.

Die Anpassung an die Diagnose war schwierig. Viele Menschen mit CMT haben einen "Fußabfall", einen Schlag, der auf die Unfähigkeit zurückzuführen ist, die Vorderseite des Fußes anzuheben. Eines Tages, ungefähr sechs Wochen nach seiner Verabredung mit DeBorja, sagte Semmes, er sei in einem Hundepark in der Nähe seines Hauses. Er entdeckte eine Frau, näherte sich ihr und sagte: "Ich bemerke, dass du irgendwie seltsam gehst.

Ich gehe auch irgendwie seltsam. Er tat es und die Frau lud Semmes und seine Frau zu sich nach Hause ein. Da CMT erblich ist, erzählte Semmes, der keine Kinder hat, seinen Verwandten von seiner Diagnose.

Semmes, der im August 57 Jahre alt wird, ist sich bewusst, dass die Krankheit fortschreitet. Taubheitsgefühl bewegt sich seine Beine hoch und er wird von der Ausdünnung seiner Handgelenke und Knöchel getroffen. Seit seiner Diagnose ist es ihm gelungen, 25 Pfund abzunehmen, was dazu beitragen kann, die Mobilität zu erhalten, indem das Gewicht verringert wird, das seine Beine tragen müssen. Da seine Hände betroffen sind, verwendet Semmes jetzt Spracherkennungssoftware auf seinem Computer, die er als schlechten Ersatz für das Tippen findet.

Aber sich mit anderen Patienten zu beschäftigen, hat sich als Glücksfall erwiesen. Semmes hat eine Selbsthilfegruppe für Patienten in Baltimore gebildet und bei der Organisation einer Spendenaktion namens Oxford Biathlon mitgewirkt, mit der Geld für die Forschung gesammelt wird. Er zuckte die Achseln von seinen taub gewordenen Füßen - aber sie erwiesen sich als Zeichen einer degenerativen Krankheit. Sandra G. Boodman 20: Marcia Semmes. Thomas Clark Semmes konnte nicht herausfinden, warum seine Füße anhaltend taub waren.

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