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Was ist Fettsäuresyndrom?

Der Stoffwechsel ist der Prozess, den Ihr Körper verwendet, um Energie aus der Nahrung zu gewinnen, die Sie essen. Lebensmittel bestehen aus Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten. Chemikalien in Ihren Verdauungsenzymen zerlegen die Lebensmittelteile in Zucker und Säuren, den Kraftstoff Ihres Körpers. Ihr Körper kann diesen Kraftstoff sofort verwenden oder die Energie in Ihrem Körpergewebe speichern. Wenn Sie eine Stoffwechselstörung haben, geht bei diesem Prozess etwas schief.

Lipidstoffwechselstörungen wie die Gaucher-Krankheit und die Tay-Sachs-Krankheit betreffen Lipide. Lipide sind Fette oder fettähnliche Substanzen. Dazu gehören Öle, Fettsäuren, Wachse und Cholesterin. Wenn Sie an einer dieser Störungen leiden, verfügen Sie möglicherweise nicht über genügend Enzyme, um Lipide abzubauen.

Oder die Enzyme funktionieren möglicherweise nicht richtig und Ihr Körper kann die Fette nicht in Energie umwandeln. Sie verursachen eine schädliche Menge an Lipiden, die sich in Ihrem Körper ansammeln. Im Laufe der Zeit kann dies Ihre Zellen und Gewebe schädigen, insbesondere das Gehirn, das periphere Nervensystem, die Leber, die Milz und das Knochenmark. Viele dieser Störungen können sehr schwerwiegend oder manchmal sogar tödlich sein. Diese Störungen werden vererbt. Neugeborene werden mithilfe von Blutuntersuchungen auf einige von ihnen untersucht.

Wenn eine dieser Störungen in der Familienanamnese vorliegt, können Eltern Gentests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie das Gen tragen. Andere Gentests können feststellen, ob der Fötus die Störung hat oder das Gen für die Störung trägt. Enzymersatztherapien können bei einigen dieser Störungen helfen. Für andere gibt es keine Behandlung. Medikamente, Bluttransfusionen und andere Verfahren können bei Komplikationen helfen.

Sie sind hier: Lipidstoffwechselstörungen. Weitere Informationen Spezifische Genetik. Sehen, Spielen und Lernen Keine Links verfügbar. Artikel aus dem Research Clinical Trials Journal. Ressourcen Keine Links verfügbar. Für Sie Keine Links verfügbar. Fang hier an.

Diagnose und Tests. Gentests: Genetics Home Referenz: Klinische Studien. Mechanismen und lipidsenkende Therapien. Genabgabe in der Lipidforschung und -therapie. Lipidstoffwechselstörungen - siehe weitere Artikel.

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